¿Deberían las pruebas genéticas ser una parte rutinaria de un chequeo médico? Según un artículo de opinión publicado hoy (30 de julio) en la revista Annals of Internal Medicine, la respuesta, al menos a largo plazo, es sí. Además, este examen podría identificar hasta 4 millones de personas en los EE. UU. Que están en riesgo de cáncer y enfermedades cardíacas, por lo que los médicos pueden dirigirse a esas personas con atención preventiva.
El artículo, escrito por el Dr. Michael Murray, médico y genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, no llegó a argumentar que todos los pacientes que ingresan hoy al consultorio de un médico deben someterse a un examen genético para detectar enfermedades genéticas. Y Murray reconoció que los médicos aún no saben qué hacen la mayoría de los genes en el cuerpo, lo que limita los beneficios de las pruebas genéticas para pacientes típicos. Pero argumentó que para un pequeño subconjunto de pacientes, las pruebas genéticas podrían ser tan valiosas que valdría la pena avanzar hacia un modelo más "rutinario" de detección genómica.
"Una estimación conservadora es que, sin que ellos lo supieran, al menos el 1 por ciento de la población de EE. UU. Tiene un riesgo genético identificable de cáncer o enfermedad cardíaca que podría detectarse y manejarse clínicamente mediante un enfoque", escribió Murray. "Identificar a esos 3 a 4 millones de personas y mitigar efectivamente ese riesgo son objetivos dignos".
Mientras Murray trabaja en Yale, también es miembro del consejo asesor científico de Invitae, según un formulario de divulgación que acompaña al artículo. Invitae es una compañía de pruebas genéticas que se beneficiaría de un aumento en este tipo de detección. Murray también es un ex empleado del Sistema de Salud Geisinger, cuyo programa de detección GenomeFIRST citó con aprobación en el artículo.
Aedin Culhane, genetista de investigación en Harvard T.H. La Escuela de Salud Pública de Chan, que no participó en el editorial, dijo que la estimación de Murray del número de personas con mutaciones peligrosas comprobables es plausible, y de hecho probablemente baja.
"En un estudio de genomas de personas en Islandia, el proyecto deCode estimó que más del 7 por ciento de las personas tienen un gen con una mutación, y muchos de estos genes han conocido asociaciones de enfermedades", dijo Culhane a Live Science. (DeCode es una compañía de genética islandesa).
Aún así, hay razones importantes para preocuparse por aumentar el papel de la detección genómica en la atención médica de rutina, dijo Culhane.
Primero, los médicos aún están trabajando en cómo implementar de manera útil los datos de detección, dijo. Los científicos podrían, por ejemplo, descubrir que un gen dado aumenta marginalmente el riesgo de una enfermedad determinada. Pero sin saber cómo interactúa ese gen con otros genes o con factores ambientales, dijo Culhane, sabiendo que alguien tiene ese gen no le dice mucho sobre la salud del individuo. Y ahora, dijo, los médicos simplemente no están preparados para interpretar útilmente las pruebas genéticas de esa manera.
Llegar al punto de que los médicos pueden hacer esta interpretación, dijo, requerirá más que solo evaluar a personas adicionales (aunque hacerlo, particularmente en un contexto académico, será una gran parte de esto). Una ciencia madura del cribado genómico de la enfermedad requerirá nuevas técnicas y un poder informático actualmente no disponible para reunir grandes bases de datos de datos genéticos y de salud pública, dijo.
El segundo problema con hacer más pruebas genómicas de detección de enfermedades, dijo Culhane, es que las compañías privadas pueden tener conflictos de intereses. Y estos negocios pueden tener muy poca preocupación por la privacidad de las personas cuyos genomas terminarían siendo examinados, y muy poca disposición a compartir sus datos con académicos que trabajan en investigación y terapias, dijo. Las compañías privadas a menudo no comparten sus datos públicamente de la misma manera que los genetistas académicos, y estos grupos tienen interés en convertir esos datos en productos comerciales y vendibles. Algunos de los primeros genes que se asociaron con un riesgo de cáncer, BRCA1 y BRCA2, fueron patentados por una compañía privada que intenta capitalizar los datos de los pacientes, señaló Culhane. (Esa patente fue revocada más tarde).
"Cada vez más, a medida que nuestras vidas y datos sobre nosotros se conectan, las grandes empresas tienen acceso a más datos sobre nosotros de lo que la mayoría de la gente puede imaginar", dijo Culhane. Y "una vez que los datos están en línea, es difícil eliminarlos y ... esos datos pueden usarse de formas que el recolector de datos encontró difícil de imaginar".
En el futuro, dijo Culhane, tiene sentido que el examen genómico pueda convertirse en una parte más rutinaria de la atención médica. Pero a diferencia de Murray, dijo que no cree que haya llegado el momento.
Nota del editor: esta historia se actualizó el 1 de agosto para aclarar los comentarios de Culhane sobre los riesgos de involucrar a las empresas privadas en la detección genómica.
